先天性の遺伝子疾患により、25歳にして身長が約202センチ（79.5インチ）ある女性が『Born Different』のインタビューを受け、自身の病気について語った。人より目立つためずっとシャイだったという女性は、16歳の時に心の変化があったという。
ウクライナの港湾都市セヴァストポリに住むリュドミーラさん（Liudmila、25）は先天性の遺伝子疾患「マルファン症候群」を患い、高身長で痩せており、腕や脚、手足の指が長い。リュドミーラさんの身長は約202センチあり、約18センチ（7インチ）ある長い首が印象的だ。
マルファン症候群は細胞と細胞を繋ぐ結合組織の異常で約5000人に1人が発症すると言われており、個人差はあるものの骨格、眼、心血管、肺などに異常が現れることが多い。 両親のいずれかがマルファン症候群の場合、子どもに遺伝する確率は50％で、患者の4人に1人は遺伝子の突然変異による発症だという。
リュドミーラさんは関節や背骨が弱いため注意が必要で、少なくとも年3回は内分泌専門医に診てもらい、腎臓や肝臓の定期的な検査を受けている。
リュドミーラさんは「異常な成長が始まったのは11歳の時で、骨が急速に伸びたことによる身体の痛みなど健康上の問題を抱えるようになったわ。14歳の時にはすでに身長が195センチもあって、周りのどの子よりも身長が高く、シャイだった。ただ16歳になると、自分の外見についてプラスに考えられるようになって、人と違うことが『カッコいい』と思えるようになったのよ」と気持ちの変化を語る。
実は姉妹であるタマラさん（Tamara）もリュドミーラさんとほとんど変わらないほど背が高いが、マルファン症候群ではないという。リュドミーラさんは「私たちはよく双子と間違えられるの。髪の色も、目も、唇の形も違うけど、2人とも背が高いからね。高身長だと壁の絵も普通にかけられるし、天井のペンキ塗りだってできちゃうのよ。カーテンをつるすのだって椅子は必要ないわ。タマラは病気ではないけれど、私たち姉妹の絆はとても強いの」と茶目っ気たっぷりに明かす。
しかし女性で身長が2メートルを超えると好奇の目で見られることも多く、リュドミーラさんは「私が嫌なことは、許可を取らずに勝手に写真を撮る人がいることね。わからないようにこそこそ写真を撮るのは良くないと思うわ」と語ると、こんなエピソードを教えてくれた。
「公共交通機関を利用していた時、隣に座った男性にこう話しかけられたの。『私には子供が7人いるんだけど、全員背が低いんだ。末っ子だけは高身長であって欲しいんだけど、どうしたら君のように背が伸びるんだい』とね。とても真剣に聞いてきたんだけど、私は『わからない』と言うしかなかったわ。」
人々の反応には「戸惑うことも多い」というリュドミーラさんだが、現在の自分についてはこのように述べている。
「ネガティブなコメントはあまり気にしないの。私は今の自分がとても好きだし、私の周りも『いいね』と言ってくれるわ。だから今後の自分が楽しみでもあるの。」
「それに私をサポートしてくれる家族をとても誇りに思っている。私たち家族はとても仲良しだけど、最近は以前にも増して絆が深まっているのを感じるわ。」
画像は『Born Different 2021年3月8日付Facebook「A woman with a rare gene mutation has a 7-inch-long neck」』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部 A.C.）
ウクライナの港湾都市セヴァストポリに住むリュドミーラさん（Liudmila、25）は先天性の遺伝子疾患「マルファン症候群」を患い、高身長で痩せており、腕や脚、手足の指が長い。リュドミーラさんの身長は約202センチあり、約18センチ（7インチ）ある長い首が印象的だ。
マルファン症候群は細胞と細胞を繋ぐ結合組織の異常で約5000人に1人が発症すると言われており、個人差はあるものの骨格、眼、心血管、肺などに異常が現れることが多い。 両親のいずれかがマルファン症候群の場合、子どもに遺伝する確率は50％で、患者の4人に1人は遺伝子の突然変異による発症だという。
リュドミーラさんは関節や背骨が弱いため注意が必要で、少なくとも年3回は内分泌専門医に診てもらい、腎臓や肝臓の定期的な検査を受けている。
リュドミーラさんは「異常な成長が始まったのは11歳の時で、骨が急速に伸びたことによる身体の痛みなど健康上の問題を抱えるようになったわ。14歳の時にはすでに身長が195センチもあって、周りのどの子よりも身長が高く、シャイだった。ただ16歳になると、自分の外見についてプラスに考えられるようになって、人と違うことが『カッコいい』と思えるようになったのよ」と気持ちの変化を語る。
実は姉妹であるタマラさん（Tamara）もリュドミーラさんとほとんど変わらないほど背が高いが、マルファン症候群ではないという。リュドミーラさんは「私たちはよく双子と間違えられるの。髪の色も、目も、唇の形も違うけど、2人とも背が高いからね。高身長だと壁の絵も普通にかけられるし、天井のペンキ塗りだってできちゃうのよ。カーテンをつるすのだって椅子は必要ないわ。タマラは病気ではないけれど、私たち姉妹の絆はとても強いの」と茶目っ気たっぷりに明かす。
しかし女性で身長が2メートルを超えると好奇の目で見られることも多く、リュドミーラさんは「私が嫌なことは、許可を取らずに勝手に写真を撮る人がいることね。わからないようにこそこそ写真を撮るのは良くないと思うわ」と語ると、こんなエピソードを教えてくれた。
「公共交通機関を利用していた時、隣に座った男性にこう話しかけられたの。『私には子供が7人いるんだけど、全員背が低いんだ。末っ子だけは高身長であって欲しいんだけど、どうしたら君のように背が伸びるんだい』とね。とても真剣に聞いてきたんだけど、私は『わからない』と言うしかなかったわ。」
人々の反応には「戸惑うことも多い」というリュドミーラさんだが、現在の自分についてはこのように述べている。
「ネガティブなコメントはあまり気にしないの。私は今の自分がとても好きだし、私の周りも『いいね』と言ってくれるわ。だから今後の自分が楽しみでもあるの。」
「それに私をサポートしてくれる家族をとても誇りに思っている。私たち家族はとても仲良しだけど、最近は以前にも増して絆が深まっているのを感じるわ。」
画像は『Born Different 2021年3月8日付Facebook「A woman with a rare gene mutation has a 7-inch-long neck」』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部 A.C.）