昨年11月、イギリス在住の3歳女児が「バッテン病」と診断された。それは遺伝性の神経疾患で、認知能力や運動能力が徐々に低下するため言葉が話せなくなったり、歩いたり座ることもできなくなるという。治療法が確立されておらず、10代までの生存は難しいとされるバッテン病だが、女児の両親はアメリカで研究段階の遺伝子治療を受けられるようになることを願って募金活動を行っている。『The Mirror』『Metro』などが伝えた。
英ウェストミッドランズ州コヴェントリーで暮らすフローレンス・スワフィールドちゃん（Florence Swaffield、3）は昨年11月、英国では50人程度しか発症していない稀な遺伝性の神経疾患の「バッテン病」と診断された。
バッテン病は完治するための治療法が確立されておらず、発症すると認知能力や運動能力が徐々に低下するために言語や視力を失い、歩いたり座ることもできなくなるという。
生後間もない頃からフローレンスちゃんの異変に気づいていたという母親のフィービーさん（Pheobe、29）は、このように振り返っている。
「仕事のためスペインにいた頃の2018年10月にフローレンスは誕生しました。でも生後数週間で咳き込むようになって、一日22時間も眠っていたんです。食べることも嫌がるし、何か口にすると具合が悪くなっていて。1歳になるまでには脱水症状で何度も入院しました。医療スタッフはそれほど心配していなかったようですが、私だけが娘の異変に気づいていました。他の子と比べて体も小さく発達も遅れていて…娘がより良いサポートを受けられるように2020年1月にイギリスに戻ることにし、コヴェントリーに引っ越してきたんです。」
イギリスに帰国した後も、医師たちはフローレンスちゃんの症状を自閉症や発達遅延によるものと考え、フローレンスちゃんは約2年間、嚥下障害の専門医や栄養士、言語療法士から指導を受けてきた。そして昨年8月に激しいけいれんの発作を起こし、遺伝子検査を受けた結果「CLN2型バッテン病」であることが判明した。さらに発達遅延や言語の遅れを引き起こす「ベルベリ・ブレイディ症候群（Ververi-Brady Syndrome）」も抱えていることが明らかになったという。
「娘の検査結果を聞いた私と夫のジョー（Joe、31）はソファーに崩れ落ちました。この病気の患者の平均余命は6年から12年で、娘が10代までは生きられる可能性は低いそうで、親としては絶対に聞きたくない結果でしたから。人生がこんなに残酷だとは思わなかったし、私たち家族に起こることだとも思いませんでした。昨年9月に執り行われた私たちの結婚式で、フローレンスはフラワーガールを務めてくれました。でもそれ以来、娘の運動能力は著しく低下していて…もうあの時のように走ることはできません。それに一日100回はつまずくので草の上を歩く自信もないようです。病状は悪化する一方でこの先、公園を走り回ったり大好きなアニメを見ることができなくなると思うと胸が張り裂けそうです。フローレンスがバージンロードを走り、ジョーに指輪を渡す姿は今となっては貴重な思い出です。」
フィービーさんは現在、フローレンスちゃんが先駆的な遺伝子治療を受けられるようにクラウドファンディングサイト『GoFundMe』で募金活動を行っており、これまで51000ポンド（約850万円）以上の寄付が集まっている。
治療で使われなかった分は「バッテン病家族協会（Batten Disease Family Association）」に寄付したいと明かすフィービーさんは、この病気の認知度を高めたいとして次のように語った。
「私たちは娘の治療費を集めるだけでなく、この病気についてもっと多くの人に知ってほしいと考えています。バッテン病なんてほとんどの人は聞いたことがないし、認知障害は高齢者が患うもので子供に発症することはないと思っているでしょう。医師たちは娘がバッテン病と診断された後でもこの病気についてグーグルで調べていました。もっと多くの医師がバッテン病を知っていれば早期診断ができ、子供たちはより質の高い生活を送ることができるはずです。」
「いずれ娘には車椅子と栄養チューブが必要になるので、それに対応できるように自宅の改築も予定しています。フローレンスは現在、ロンドンのグレート・オーモンド・ストリート病院（Great Ormond Street Hospital）で2週間に1回、酵素の点滴を受けていて、それは一生続くことでしょう。しかし新たな治療法もどんどん出てきています。アメリカで現在研究中の遺伝子治療ができるようになれば、娘は助かると私たちは信じています。」
画像は『Metro 2022年4月18日付「Toddler diagnosed with dementia at the age of three loses ability to walk」（Picture: SWNS）』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部 上川華子）
英ウェストミッドランズ州コヴェントリーで暮らすフローレンス・スワフィールドちゃん（Florence Swaffield、3）は昨年11月、英国では50人程度しか発症していない稀な遺伝性の神経疾患の「バッテン病」と診断された。
バッテン病は完治するための治療法が確立されておらず、発症すると認知能力や運動能力が徐々に低下するために言語や視力を失い、歩いたり座ることもできなくなるという。
生後間もない頃からフローレンスちゃんの異変に気づいていたという母親のフィービーさん（Pheobe、29）は、このように振り返っている。
「仕事のためスペインにいた頃の2018年10月にフローレンスは誕生しました。でも生後数週間で咳き込むようになって、一日22時間も眠っていたんです。食べることも嫌がるし、何か口にすると具合が悪くなっていて。1歳になるまでには脱水症状で何度も入院しました。医療スタッフはそれほど心配していなかったようですが、私だけが娘の異変に気づいていました。他の子と比べて体も小さく発達も遅れていて…娘がより良いサポートを受けられるように2020年1月にイギリスに戻ることにし、コヴェントリーに引っ越してきたんです。」
イギリスに帰国した後も、医師たちはフローレンスちゃんの症状を自閉症や発達遅延によるものと考え、フローレンスちゃんは約2年間、嚥下障害の専門医や栄養士、言語療法士から指導を受けてきた。そして昨年8月に激しいけいれんの発作を起こし、遺伝子検査を受けた結果「CLN2型バッテン病」であることが判明した。さらに発達遅延や言語の遅れを引き起こす「ベルベリ・ブレイディ症候群（Ververi-Brady Syndrome）」も抱えていることが明らかになったという。
「娘の検査結果を聞いた私と夫のジョー（Joe、31）はソファーに崩れ落ちました。この病気の患者の平均余命は6年から12年で、娘が10代までは生きられる可能性は低いそうで、親としては絶対に聞きたくない結果でしたから。人生がこんなに残酷だとは思わなかったし、私たち家族に起こることだとも思いませんでした。昨年9月に執り行われた私たちの結婚式で、フローレンスはフラワーガールを務めてくれました。でもそれ以来、娘の運動能力は著しく低下していて…もうあの時のように走ることはできません。それに一日100回はつまずくので草の上を歩く自信もないようです。病状は悪化する一方でこの先、公園を走り回ったり大好きなアニメを見ることができなくなると思うと胸が張り裂けそうです。フローレンスがバージンロードを走り、ジョーに指輪を渡す姿は今となっては貴重な思い出です。」
フィービーさんは現在、フローレンスちゃんが先駆的な遺伝子治療を受けられるようにクラウドファンディングサイト『GoFundMe』で募金活動を行っており、これまで51000ポンド（約850万円）以上の寄付が集まっている。
治療で使われなかった分は「バッテン病家族協会（Batten Disease Family Association）」に寄付したいと明かすフィービーさんは、この病気の認知度を高めたいとして次のように語った。
「私たちは娘の治療費を集めるだけでなく、この病気についてもっと多くの人に知ってほしいと考えています。バッテン病なんてほとんどの人は聞いたことがないし、認知障害は高齢者が患うもので子供に発症することはないと思っているでしょう。医師たちは娘がバッテン病と診断された後でもこの病気についてグーグルで調べていました。もっと多くの医師がバッテン病を知っていれば早期診断ができ、子供たちはより質の高い生活を送ることができるはずです。」
「いずれ娘には車椅子と栄養チューブが必要になるので、それに対応できるように自宅の改築も予定しています。フローレンスは現在、ロンドンのグレート・オーモンド・ストリート病院（Great Ormond Street Hospital）で2週間に1回、酵素の点滴を受けていて、それは一生続くことでしょう。しかし新たな治療法もどんどん出てきています。アメリカで現在研究中の遺伝子治療ができるようになれば、娘は助かると私たちは信じています。」
画像は『Metro 2022年4月18日付「Toddler diagnosed with dementia at the age of three loses ability to walk」（Picture: SWNS）』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部 上川華子）