プロテウス症候群 ― 頭蓋骨が変形・体が肥大、一体なぜこんな奇病に...24歳の若さで旅立った青年と母の闘病記録

tocana / 2014年7月22日 18時0分

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 皆さんは1980年に公開された「エレファントマン」という映画をご存知だろうか? 奇病に犯された体はその当時とても衝撃的だったが、穏やかで知的な人柄を理解されずに僅か27歳で波乱続きの人生を終えた青年の物語はあまりに切なく、悲しいものであった。

 そのエレファントマンの主人公と同じ病に冒された青年に関する記事が7月16日付の「Daily Mail」で報じられている。

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■世界にたった200例! 原因不明の難病とは!?

 イギリス東部のケンブリッジシャー州、ウィスベッチ近くの村、ウォルソキンにある自宅にて、母親のリタ・スミスさんの懸命な看病にも関わらず24歳のロバート・スミスさんは息を引き取った。その命を奪った病とは、19世紀に「エレファントマン」と呼ばれたジョセフ・メリックを苦しめたと言われている「プロテウス症候群」である。

 この病は現代医学でもはっきりとした原因は解明されておらず、女性よりも男性に多く見られるのだそうだ。家族性の遺伝病ではないとされ、今現在もその治療法を研究者達が模索中である。

 この病気の特徴は通常、新生児にその症状は見られないが年齢と共に皮膚や骨、筋肉や脂肪組織が肥大してくるものだという。中でも頭蓋骨の変形は多く、映画のモデルになったジョセフ・メリックの例は症例の中でも変形の度合いが激しいようだ。世界でも200例程度しか確認されておらず、今現在も世界中で120人がこの病気と闘っているという。


■苦難の連続・・・病に襲われ続けた人生

 ロバートさんはノーフォークにある病院で、予定日よりも4週間早く帝王切開にて生まれた。しかし医師達は出産直後にロバートさんが深刻な病に冒されていると判断し、母親のリタさんに「1カ月も生きられないでしょう」と告げた。

 その後、髄液が頭蓋構内に溜まり脳室が大きくなってしまう水頭症の症状が現れ、ケンブリッジにある病院に移り治療を受けるようになる。2歳になる頃には溜まった髄液を頭から取り除くために、8つの側路が頭部に形成された。その後、同様の手術を受けるにあたり側路のスペースを確保するべく、チタンの板が頭の中に埋め込まれた。それからも彼にはいくつもの苦難が襲い掛かる。

 成長が止まらなくなる巨人症の他、ロバートさんは視力、聴力にも問題を抱えていた。16歳で発症したと見られるプロテウス症候群と巨人症を併発していたロバートさんの体は身長2,13m、体重120kgで足のサイズは40cm。股下は1mもあったそうだ。

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