クローヴス症候群 ― 上半身の膨張が止まらない少女、5000万人に1人の「ベビー・ハルク」と呼ばれて

TOCANA / 2017年12月30日 11時0分

写真

 母親のジョニ・ガトリンと夫は妊娠15週目の超音波検診で、お腹の中の胎児に何かが起こっていることを知らされた――。


■200人の患者しか確認されていない「CLOVES症候群」とは

 当時の担当医師は、赤ちゃんに血管奇形があるかもしれないと言い、専門医で診察を受けることを勧めた。専門医は羊水を抜き取り、遺伝子検査で胎児に起きている問題を確認しようとしたが、胎児に起こり得る病気のテストはどれも正常だった。

 2015年4月13日午後4時20分、マディソンは誕生した。マディソンは子宮内で適切な呼吸をしていなかったため、帝王切開による出産であった。

【その他の画像はコチラ→http://tocana.jp/2017/12/post_15541_entry.html】

 ジョニは誕生後数時間たつまで我が子に会えず、また抱くことも許されなかったという。マディソンは、胴体に著しい奇形を持った状態で生まれたのだ。赤ちゃんは下半身に比べ、上半身が大きく膨れていた。それはまるで赤ん坊の顔にボディビルをしている男性の身体がくっついているようだったという。

 マディソンが生まれたのはフロリダ州の病院だったが対処できる専門医がいなかったので、彼らはテキサス州にある小児科専門病院である「テキサス・チルドレンズ・ホスピタル」に転院した。

 数カ月にも及ぶ検診の後、マディソンが「CLOVES(クローヴス)症候群」と診断されたのは生後3カ月のときだった。これは非常に稀な症候群で、現在までわずか200人の患者しか確認されていない。一説によると、その発現率は5000万人に1人とも考えられている。

 CLOVES症候群コミュニティのエグゼクティブディレクターであるデイビス氏は「CLOVESは非遺伝性の体細胞変異によって引き起こされ、CLOVESを引き起こす影響を受けた遺伝子はPIK3caと呼ばれ、攻撃的ながんに関係している変異です」と話す。

 またCLOVESに関連する過成長は、脳、胴体、手足を含む四肢、ならびに軟部組織腫瘍や血管奇形を含む体内のあらゆる場所で起こり得るともいうことだ。

 その後ガトリン夫妻は医師から、今後マディソンは歩いたり座ったりすることはなく、這うことさえ多分無理だろうと告げられた。その瞬間、夫妻は医師が何と言おうとマディソンはこれらのことができる普通の生活をさせると心に誓った。


■ガトリン夫妻「子どものためにどんなことでもする」

この記事に関連するニュース

トピックスRSS

ランキング