【海外発!Breaking News】すぐに骨折してしまう先天性疾患を抱える男児 「この病をもっと知って」と両親(英)
TechinsightJapan / 2018年2月14日 21時25分
15,000人に1人の発症率、そして父親の遺伝を受け継ぎ骨が脆く骨折しやすい先天性疾患「骨形成不全症」で生まれてきた男児。1歳7か月になるその子の両親は、息子の成長に不安を感じながらも懸命に子育てをしており「この疾患について世間の人にもっと広く知ってもらえたら」とその思い吐露している。英メディア『real fix』が伝えた。
英バーミンガムに住むハリー・ティトリー君は、結合組織の主要成分となるコラーゲンの量や質に異常が起こることが原因となる場合が多い遺伝子疾患「骨形成不全症」を抱えて生まれた。母親エマ・クレイ=バーリーさん(25歳)は、お腹の子が50%の確率でこの疾患を抱えて生まれる可能性があることを知っていた。というのも、ハリー君の父親ジェイソン・ティトリーさん(46歳)が同じ疾患を抱えていたからだ。
ジェイソンさんには前のパートナーとの間に2人の子供がいるが、長男ジョシュア君(20歳)もこの疾患を抱えているという。ジェイソンさん自身もこれまでに20か所以上骨折した経験があり、大腿骨の骨折時には完治まで2年の月日を要したそうだ。現在はその部分を大きなピンで固定しているが、これまで骨折した箇所は寒い時期などには痛むこともあると話す。エマさんは、生まれてくる我が子が同じ疾患を抱えることにやはり不安な気持ちがあったようだ。
「妊娠中も、果たして我が子にきちんと対応できるのだろうかと思ったこともありました。母として十分なことができなかったらどうしようとも悩みました。私自身、この疾患についてあまり分かっておらず、実際に息子が生まれた時に目の当たりにして怖くなりました。」
2016年7月25日に誕生したハリー君が骨形成不全症を抱えていることがわかったのは、生後3日目のレントゲン検査の後だった。ハリー君はエマさんの子宮内で既に肋骨の1本を骨折しており、出産は自然分娩だったため右肩と右脚も骨折していた。またレントゲン検査時には看護師がハリー君の疾患に気付いていなかったことから、左脚を骨折した。
生まれてすぐに複数の箇所を骨折してしまったハリー君は最初の4週間、両脚にギプスを装着され、肩の骨を治すために腕を上げ続けるという姿勢を取らなければならなかったが、幸いにもすぐに回復した。しかしギプスが外れてからも、エマさんとジェイソンさんはこれ以上ハリー君が骨折しないように常に見守っていなければならなかった。身体を平らにすることができる特別なチャイルドシートを使用し、ベビーベッドの柵にはハリー君の手がぶらりと下がったままにならないように固い板を取り付け、ベビーベッドの上にはカメラを設置してどんな動きも注意するよう心がけてきた。
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