【海外発！Breaking News】幼児性認知症を患う5歳娘の母「家族のことを忘れてしまう前にたくさんの思い出を作りたい」（英）

英スタッフォードシャーのスタッフォードに住むペニー・ミルズちゃん（5）は、4歳の時に幼児性認知症のひとつである「サンフィリポ症候群」と診断された。非常に稀な遺伝子疾患であるが治療法は確立されておらず、医師からは「20歳まで生きるのは難しいだろう」と言われている。このたびペニーちゃんの母親が『Metro』『Mirror』などのインタビューに応じ、胸のうちを語った。

スタッフォード在住のアンドルーさんとケリー・ミルズさん夫妻が娘の異常に気付いたのは、ペニーちゃんがまだ2歳の頃だった。トイレトレーニングを始めたものの、ペニーちゃんは便意がどういうものなのかを理解していない様子で、頻繁に下痢をしてケリーさんを悩ませた。また友達と遊んだりコミュニケーションをとるのが苦手で、夫妻は発達障害や自閉症を疑ったが診断はつかなかった。

3歳になったペニーちゃんは難聴のため補聴器をつけるようになり、耳の聞こえは改善されたが上の兄2人と比べると発達は遅かった。その後、夫妻は医師から遺伝子検査を受けるように勧められ、結果を手にして愕然とした。ケリーさんは当時のことをこう語っている。

「医師からはペニーが“サンフィリポ症候群”という難病であることを告げられました。2018年9月、ペニーが4歳の時でした。病気を説明するパンフレットを渡されたのですが、そこに‟緩和ケア”と書かれているのを目にして言葉を失いました。それが‟死”と向き合わなければいけない病気であることにショックを受け、涙が溢れて止まりませんでした。」

オーストラリアを拠点に活動するリサーチグループ「サンフィリポ子供基金（Sanfilippo Children’s Foundation）」によると、サンフィリポ症候群は7万人に1人が発症する幼児性認知症のひとつで、多くが2～6歳で発症するという。進行は速く脳の損傷により発達遅滞や多動、退行が見られ、次第に睡眠障害、難聴、痙攣発作を伴うようになる。ただし治療法は確立されておらず、平均寿命は12歳～20歳で、呼吸器感染症などで亡くなるケースが多いという。

ケリーさんはペニーちゃんが産まれる9か月前に娘のミリーちゃんを亡くしており、「ミリーの穴を埋めるようにペニーが誕生し、みんなで喜んでいたのに…。今はあの子の記憶が消え、動きが鈍り、病気が大切なものを奪っていくのを見るのがつらいのです」と明かす。

ケリーさんによると病気は3段階で進行し、最初は発達の遅れ、次が多動、そして最後のステージで退行がみられるようになるそうだ。ケリーさんは「ペニーはステージ2の状態です。非常に活発に動き回り、夜も3～4時間は眠れずに起きているのです」と語り、こう続けた。