【海外発!Breaking News】「娘のためにも隠さない」200以上の腫瘍で覆われる52歳女性、遺伝性疾患について語る(米)
TechinsightJapan / 2023年7月27日 5時0分
![【海外発!Breaking News】「娘のためにも隠さない」200以上の腫瘍で覆われる52歳女性、遺伝性疾患について語る(米)](https://media.image.infoseek.co.jp/isnews/photos/japantechinsight/japantechinsight_982067_0-small.jpg)
19歳で遺伝性疾患「神経線維腫症1型(NF1)」と診断された女性は現在、顔を含む全身に200以上の腫瘍がある。腫瘍は2人の出産を機に急増し「何度もつらい経験をした」という女性だが、今は娘のためにも隠さず、前向きに生きているという。「NF1を知って欲しい」という女性について、英ニュースメディア『Tne Mirror』などが伝えた。
米アイダホ州ボイジー郊外に住むメルセデス・クリステセンさん(Mercedes Christesen、52)は、約3000人に1人の割合で発症するという「神経線維腫症1型(NF1)」を患っている。
NF1はカフェ・オ・レ斑と呼ばれる色素斑や、思春期頃に発生し増えていく皮膚の神経線維腫(小さな腫瘍)などが特徴で、神経や骨、眼などに異常が現れることもある。両親のどちらかが神経線維腫症1型である場合、子どもには50%の確率で遺伝するが、遺伝子の突然変異による発症も少なくない。
メルセデスさんのケースでは、6歳の時に水疱瘡痕に腫瘍ができたが、カフェ・オ・レ斑などの症状はなく、家族の中には当時、NF1の患者はいなかったことから、それが病気の一症状であると気付く者はいなかったという。そうしてメルセデスさんがNF1と診断されたのは身体に4~5個の腫瘍があった19歳の時で、医師は腫瘍の1つ取って検査し「たいしたことではない」と言っただけだったという。
ところがそれから10年後、第2子の出産を終えてしばらくすると、それまで数えるほどしかなかったメルセデスさんの腫瘍は、まるで花が一斉に咲くかのように増え始めた。それは顔にも広がり、ニキビ以外のトラブルがない綺麗な肌が自慢だったメルセデスさんはショックに打ちのめされたのだった。
こうして29歳を境に腫瘍が爆発的に増えると今度は、大人によるいじめが始まり、メルセデスさんは「私はそれからというもの、ずっと腫瘍を隠して生きてきた。顔を髪の毛で覆い、いつも下を向いていたのよ。それに仕事以外は外出することもなくなったの」と当時のことを語っている。
さらに追い打ちをかけるように、メルセデスさんはその後、医師から衝撃の事実を告げられた。それは娘のルイスさん(仮名、27)とエマさん(仮名、24)も原因遺伝子を持っているというもので、メルセデスさんは「当時の私は、NF1が遺伝することなど全く知らなかったのよ」と明かすと、こう続けた。
「ルイスは6歳の時、エマは3歳の時にNF1であることが判明してね。私は『原因は自分』と罪の意識にさいなまれたの。」
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