deCODE genetics：人間におけるミトコンドリアDNA変異の速度、性質、および伝達

"この研究は、同じ位置の異なるアレル間でさえ、mtDNAゲノムの塩基における突然変異率の驚異的な変動の基盤を理解するためのいくつかの段階を近づけてくれます。" と、deCODEのCEOであり、この論文の対応著者であるKári Stefánsson氏は述べています。"残念なことに、いくつかの病原性変異の高変異性が彼らを非常に普及させ、それによって発見を容易にしました。"しかし、私たちの調査結果は、人口における疾患負担を担う多くのまれな病原性mtDNA変異がまだ発見されていない可能性があることを示唆しています。"

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