ナノポアシークエンス解析により日本人におけるSCA27Bの遺伝学的特徴を解明

研究費
　本研究は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業「未到達領域のロングリードジェノミクス：未解決症例の解明（研究代表者：松本直通）」、厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班」、日本学術振興会、武田科学振興財団、および横浜市立大学の支援を受けて実施されました。

論文情報
タイトル：Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese
著者：Satoko Miyatake, Hiroshi Doi, Hiroaki Yaguchi, Eriko Koshimizu, Naoki Kihara, Tomoyasu Matsubara, Yasuko Mori, Kenjiro Kunieda, Yusaku Shimizu, Tomoko Toyota, Shinichi Shirai, Masaaki Matsushima, Masaki Okubo, Taishi Wada, Misako Kunii, Ken Johkura, Ryosuke Miyamoto, Yusuke Osaki, Takabumi Miyama, Mai Satoh, Atsushi Fujita, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kazuharu Misawa, Kohei Hamanaka, Haruka Hamanoue, Takeshi Mizuguchi, Hiroyuki Morino, Yuishin Izumi, Takayoshi Shimohata, Kunihiro Yoshida, Hiroaki Adachi, Fumiaki Tanaka, Ichiro Yabe, Naomichi Matsumoto
掲載雑誌：Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry
DOI：https://doi.org/10.1136/jnnp-2024-333541


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