VEXAS症候群患者は短期間では治療が困難で長期戦が予想される~日本の前向きレジストリ研究で解明~
Digital PR Platform / 2024年10月9日 10時0分
参考文献など
[1]Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, Ombrello AK, Collins JC, Pei W, et al. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. The New England journal of medicine. 383(27):2628-2638. 2020 Dec 31.
[2]Tsuchida N, Kunishita Y, Uchiyama Y, Kirino Y, Enaka M, Yamaguchi Y, et al. Pathogenic UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis. Annals of the rheumatic diseases. 2021 Mar 31.
[3]Maeda A, Tsuchida N, Uchiyama Y, Horita N, Kobayashi S, Kishimoto M, et al. Efficient detection of somatic UBA1 variants and clinical scoring system predicting patients with variants in VEXAS syndrome. Rheumatology (Oxford). 2023 Aug 22.
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