神経-肝型ミトコンドリアDNA枯渇症の新規原因遺伝子を特定 ～世界初の症例を報告～

【参考文献】
Kishita Y, Shimura M, Kohda M, Akita M, Imai-Okazaki A, Yatsuka Y, Nakajima Y, Ito T, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(10):e1427. doi:10.1002/mgg3.1427

【原著論文】
本研究はLiver International誌のオンライン版で（2024年11月8日付）先行公開されました。

タイトル：Variants in MICOS10 identified by whole genome sequencing and RNA sequencing in a new type of hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome

タイトル（日本語訳）：肝-神経型ミトコンドリアDNA枯渇症の原因としてMICOS10 遺伝子のバリアントを全ゲノム解析とRNAシークエンスによって同定した

著者：Yoshihito Kishita1,2, Ayumu Sugiura2, Nanako Omichi1, Masaru Shimura3, Yukiko Yatsuka2, Kohta Nakamura2, Toju Tanaka4, Mitsuru Kubota5, Kei Murayama2,6, Akira Ohtake7, Yasushi Okazaki2,8

著者（日本語表記）：木下善仁1,2,杉浦歩2,大道納菜子1,志村優3,八塚由紀子2,中村弘太2,田中藤樹4,窪田満5,村山圭2,6,大竹明7,岡﨑康司2,8

著者所属：1　近畿大学理工学部生命科学科、2　順天堂大学大学院　難治性疾患診断・治療学講座/難病の診断と治療研究センター、3　千葉県こども病院　代謝科、4　北海道医療センター小児遺伝代謝センター、5　国立成育医療研究センター総合診療部、6　順天堂大学　小児科、7　埼玉医科大学　小児科学・ゲノム医療学、8　国立研究開発法人　理化学研究所　生命医科学研究センター　応用ゲノム解析技術研究チーム