【海外発!Breaking News】「10代までは生きられない」バッテン病と診断された3歳女児、両親は遺伝子治療に期待(英)
TechinsightJapan / 2022年4月22日 5時0分
![【海外発!Breaking News】「10代までは生きられない」バッテン病と診断された3歳女児、両親は遺伝子治療に期待(英)](https://media.image.infoseek.co.jp/isnews/photos/japantechinsight/japantechinsight_872837_0-small.jpg)
昨年11月、イギリス在住の3歳女児が「バッテン病」と診断された。それは遺伝性の神経疾患で、認知能力や運動能力が徐々に低下するため言葉が話せなくなったり、歩いたり座ることもできなくなるという。治療法が確立されておらず、10代までの生存は難しいとされるバッテン病だが、女児の両親はアメリカで研究段階の遺伝子治療を受けられるようになることを願って募金活動を行っている。『The Mirror』『Metro』などが伝えた。
英ウェストミッドランズ州コヴェントリーで暮らすフローレンス・スワフィールドちゃん(Florence Swaffield、3)は昨年11月、英国では50人程度しか発症していない稀な遺伝性の神経疾患の「バッテン病」と診断された。
バッテン病は完治するための治療法が確立されておらず、発症すると認知能力や運動能力が徐々に低下するために言語や視力を失い、歩いたり座ることもできなくなるという。
生後間もない頃からフローレンスちゃんの異変に気づいていたという母親のフィービーさん(Pheobe、29)は、このように振り返っている。
「仕事のためスペインにいた頃の2018年10月にフローレンスは誕生しました。でも生後数週間で咳き込むようになって、一日22時間も眠っていたんです。食べることも嫌がるし、何か口にすると具合が悪くなっていて。1歳になるまでには脱水症状で何度も入院しました。医療スタッフはそれほど心配していなかったようですが、私だけが娘の異変に気づいていました。他の子と比べて体も小さく発達も遅れていて…娘がより良いサポートを受けられるように2020年1月にイギリスに戻ることにし、コヴェントリーに引っ越してきたんです。」
イギリスに帰国した後も、医師たちはフローレンスちゃんの症状を自閉症や発達遅延によるものと考え、フローレンスちゃんは約2年間、嚥下障害の専門医や栄養士、言語療法士から指導を受けてきた。そして昨年8月に激しいけいれんの発作を起こし、遺伝子検査を受けた結果「CLN2型バッテン病」であることが判明した。さらに発達遅延や言語の遅れを引き起こす「ベルベリ・ブレイディ症候群(Ververi-Brady Syndrome)」も抱えていることが明らかになったという。
「娘の検査結果を聞いた私と夫のジョー(Joe、31)はソファーに崩れ落ちました。この病気の患者の平均余命は6年から12年で、娘が10代までは生きられる可能性は低いそうで、親としては絶対に聞きたくない結果でしたから。人生がこんなに残酷だとは思わなかったし、私たち家族に起こることだとも思いませんでした。昨年9月に執り行われた私たちの結婚式で、フローレンスはフラワーガールを務めてくれました。でもそれ以来、娘の運動能力は著しく低下していて…もうあの時のように走ることはできません。それに一日100回はつまずくので草の上を歩く自信もないようです。病状は悪化する一方でこの先、公園を走り回ったり大好きなアニメを見ることができなくなると思うと胸が張り裂けそうです。フローレンスがバージンロードを走り、ジョーに指輪を渡す姿は今となっては貴重な思い出です。」
-
-
- 1
- 2
-
この記事に関連するニュース
-
先天性の病気あるか検査する「新生児スクリーニング」 難病・脊髄性筋萎縮症をめぐる現状
KKT熊本県民テレビ / 2024年9月10日 19時35分
-
これを使うだけで「夕方の疲れ目」がスッキリする…眼科医が伝授「スマホ老眼を遅らせる100均アイテム」
プレジデントオンライン / 2024年9月4日 8時15分
-
【東京医科大学】生後の脳発達に新知見:海馬ニューロン新生に生後特異的な遺伝子を発見~ 医学科生(リサーチ・コース選択)、社会人大学院生も研究に参加 ~
Digital PR Platform / 2024年8月30日 14時5分
-
遺伝子解析サービスの検査項目に健康リスク「帯状疱疹」を追加
PR TIMES / 2024年8月29日 11時0分
-
頭痛を訴える40代女性「アレルギーが原因」の衝撃 「2人に1人がかかる国民病」の知られざるリアル
東洋経済オンライン / 2024年8月28日 12時0分
ランキング
-
1中国籍スタッフ、読み直しを拒否 NHK「尖閣発言」調査結果 当日何があったのか
産経ニュース / 2024年9月10日 22時20分
-
2ロシア海軍 400隻以上参加の大規模演習を開始 中国海軍も参加
TBS NEWS DIG Powered by JNN / 2024年9月11日 6時2分
-
3ロシアにミサイル供与でイラン制裁=米英外相、ウクライナ訪問へ
時事通信 / 2024年9月10日 22時34分
-
4中国の菓子「月餅」、甘くない商戦…汚職撲滅へ高級品販売規制・経済低迷で購買意欲落ち込み
読売新聞 / 2024年9月10日 21時8分
-
5ウクライナ大使の靖国参拝を批判 ロシア、安保理の緊急会合で
共同通信 / 2024年9月11日 9時37分
複数ページをまたぐ記事です
記事の最終ページでミッション達成してください
![](/pc/img/mission/mission_close_icon.png)