deCODE遺伝学：ヒトゲノムの完全な組み換えマップは、遺伝学における重要な一歩です

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アイスランド、レイキャビク, 2025年1月22日 /PRNewswire/ -- deCODE 遺伝学/アムジェンの科学者たちは、生殖の過程でヒトのDNAがどのように混合されるかを示す完全な地図を作成しました。この地図は、遺伝的多様性の理解とそれが健康や生殖能力に与える影響において重要な一歩を示しています。これは、ヒトゲノムにおいて新たな多様性がどのように生成されるか、そしてそれが健康や病気とどのように関連するかを探るdeCODE 遺伝学での25年間にわたる研究の継続です。

  Bjarni V. Halldorsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics, discuss the paper: Complete recombination map of the human-genome, published in Nature today. The paper continues 25 years of research into how new diversity is generated in the human genome, and its relationship to health and disease. 

本日、ネイチャーのオンライン版に掲載されたこの新しい地図は、DNA配列の類似性が高いために検出が難しい祖父母のDNAの短期的なシャッフル（非交差）を組み込んだ初めての地図です。この地図は、重要な遺伝子機能を保護したり、染色体の問題を防いだりするために、大規模な再編成が起きないDNA領域も特定しています。この洞察により、なぜ一部の妊娠が失敗するのか、そしてゲノムが多様性と安定性をどのように均衡させているのかについての明確な理解が得られます。

組換えと呼ばれるこのシャッフルは遺伝的多様性に不可欠ですが、その過程でのエラーは深刻な生殖の問題を引き起こす可能性があります。これらの失敗は妊娠の継続を妨げる遺伝的エラーを引き起こす可能性があり、不妊が世界中で約10組に1組のカップルに影響を与えている理由を説明する助けとなります。このプロセスを理解することで、不妊治療の改善や妊娠合併症の診断に新たな希望がもたらされます。