【名古屋大学】日本人の自閉スペクトラム症患者の遺伝的背景を探索 ～国内初の全ゲノム解析結果を活用し、病態ベースの診断へ～

注7）遺伝子オントロジー解析：
　遺伝子やタンパク質の機能を標準化された用語で分類・整理し、特定の遺伝子セットがどのような生物学的プロセス、分子機能、細胞内局在に関連しているかを統計的に評価する手法。
注8）クロマチンリモデリング活性：
　クロマチン構造の変化を介して遺伝子の発現レベルを調節する分子機構。
注9）コピー数バリアント（Genomic Copy Number Variation: CNV）：
　染色体上の特定のゲノム領域のコピー数が、通常 2 コピーのところ、1 コピー以下（欠失）あるいは 3 コピー以上（重複）になる変化を指す。構造バリアントの１つである。CNV は、その領域に含まれる遺伝子の発現を変化させ、ヒトの様々な疾患の発症に関与する。その代表例が統合失調症や自閉スペクトラム症等の精神疾患である。

注10）アレイCGH：
　CNVを、マイクロアレイを用いて全染色体レベルで検出する方法。
注11）AlphaFold3：
　アミノ酸配列からタンパク質の構造予測を行う人工知能プログラムの1つで、すでに明らかとなっているタンパク質の立体構造とアミノ酸配列のデータベースをもとに深層学習を用いて新たなタンパク質の立体構造を推定するシステム。前バージョンのAlphaFold2が、2024年のノーベル化学賞受賞対象となった。






【論文情報】
雑誌名：Psychiatry and Clinical Neurosciences
論文タイトル：Whole-Genome Sequencing Analysis of Japanese Autism Spectrum Disorder Trios
著者：Sawako Furukawa, Itaru Kushima*, Hidekazu Kato, Hiroki Kimura, Yoshihiro Nawa, Branko Aleksic, Masahiro Banno, Maeri Yamamoto, Mariko Uematsu, Yukako Nagasaki, Tomoo Ogi, Norio Ozaki, Masashi Ikeda （*は責任著者、太字は名古屋大学関係者）
DOI: doi.org/10.1111/pcn.13767
URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pcn.13767





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