希少疾患のDNA損傷変異が、より一般的な疾患にも関与する可能性を発見

【研究成果の公表】

　本研究成果は、2024年6月1日、科学誌「Nature Communications」に掲載されました。

論文タイトル：Inherited C-terminal TREX1 variants disrupt homology-directed repair to cause senescence and DNA damage phenotypes in Drosophila, mice, and humans

著者：Samuel D. Chauvin,+, Shoichiro Ando,+, Joe A. Holley,+, Atsushi Sugie, Fang R. Zhao, Subhajit Poddar, Rei Kato, Cathrine A. Miner, Yohei Nitta, Siddharth R. Krishnamurthy, Rie Saito, Yue Ning, Yuya Hatano, Sho Kitahara, Shin Koide, W. Alexander Stinson, Jiayuan Fu, Nehalee Surve, Lindsay Kumble, Wei Qian, Oleksiy Polishchuk, Prabhakar S. Andhey, Cindy Chiang, Guanqun Liu, Ludovic Colombeau, Raphaël Rodriguez, Nicolas Manel, Akiyoshi Kakita, Maxim Artyomov, David C. Schultz, P. Toby Coates, Elisha D.O. Roberson, Yasmine Belkaid, Roger A. Greenberg, Sara Cherry, Michaela U. Gack, Tristan Hardy, Osamu Onodera, Taisuke Kato,*, Jonathan J. Miner*　 +co-first author, *corresponding author

doi: 10.1038/s41467-024-49066-7

【謝辞】

本研究は、日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業[JP22ek0109424]、日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究（A）[22H00466]、基盤研究（B）[22H02981]、基盤研究（C）[18K07522]、アメリカ国立衛生研究所（NIH：National Institutes of Health）[K08AR070918、R01AI143982、R01NS131480、T32GM007170]、the Rheumatology Research Foundation、the Colton Center for Autoimmunity、the Clayco Foundation、the Penn RVCL Sisters Fundの研究助成支援を受けて行われました。