希少疾患のDNA損傷変異が、より一般的な疾患にも関与する可能性を発見

【用語解説】

（注1）DNA：生物の遺伝情報を保持している鎖状の高分子で、細胞では核の中にあり、A（アデニン）、T（チミン）、G（グアニン）、C（シトシン）の4種類の部品でできています。この部品の組み合わせで、どのようなタンパク質を作るのかが決まっています。

（注2）遺伝性の希少疾患：生体の設計図である遺伝子の変異（DNAの書き換え）によって起こる病気のことを指します。親が変異をもっていてそれが子に伝わる場合や、親とは関係なく、突然変異によって変異が生じ病気になる場合があります。

（注3）全身性エリテマトーデス：全身性エリテマトーデスとは、自分の細胞を攻撃する抗体が生じることにより、全身のさまざまな臓器に炎症や障害が起きる病気です。

（注4）多発性硬化症：多発性硬化症は、脳や脊髄、視神経などに炎症が起こり、神経細胞のミエリンと呼ばれる構造物が壊れて脱髄（だつずい）を起こす難病です。

（注5）DNA二本鎖切断損傷：DNAは二本の鎖が巻きついた二重らせん構造をしており、両方の鎖が切断される損傷様式のことを指す。片側だけ切断される場合はDNA一本鎖切断損傷。

（注6）相同組換え修復：細胞はDNAの傷を修復するために、非常に高度な様々な修復機能を持っています。その中で最も精度の高い修復機能であり、この相同組換え修復によりDNAは完全に修復されます。修復機能によっては、非常に素早く修復してくれる一方で、傷跡が残る機能も存在します。

（注7）BRCA1/2：DNAの傷を完全修復する相同組換え修復機能に関わるタンパク質です。このBRCA1/2タンパク質の設計図であるBRCA1/2遺伝子に変異が生じることによって、乳がんを発症するリスクが高くなります。

（注8）PARP阻害薬：相同組み換え修復とは異なるDNA修復機能を阻害する薬です。相同組み換え修復機能が障害されている細胞は、この薬によって細胞死が起こるため、相同組み換え修復障害を原因とするがんの治療薬に用いられています。

（注9）炎症性刺激：物理的刺激（火傷や凍傷など）やウイルスなどの微生物の感染に対して起こす生体の防御反応です。異物や死んでしまった自分の細胞を排除して生体の正常な機能を維持するために起こります。

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